Mieux dépister une maladie rare dès les premiers jours de vie
L’hyperplasie congénitale des surrénales due à un bloc en 21-hydroxylase est une maladie génétique rare qui peut entraîner une insuffisance surrénalienne sévère dès les premiers jours de vie, avec des conséquences potentiellement vitales.
Un dépistage systématique existe en France et a permis d’améliorer significativement le diagnostic précoce.
Cependant, chez les nouveau-nés prématurés, les résultats peuvent être moins fiables en raison de leur immaturité biologique.
Ces enfants – s’ils sont nés <32 semaines d’aménorrhée – ne bénéficient donc pas aujourd’hui d’un dépistage suffisamment précis, ce qui peut retarder leur prise en charge.
Vers un dépistage plus précis grâce aux nouvelles technologies
Le projet NEOSTER-PREM propose d’explorer une approche innovante basée sur l’analyse fine des hormones stéroïdiennes grâce à des techniques avancées de biologie (LC-MS/MS).
Plutôt que de s’appuyer sur un seul marqueur (la 17OH-progesterone), comme c’est le cas aujourd’hui, l’objectif est d’identifier un ensemble de biomarqueurs plus fiables, capables de distinguer les profils normaux des profils pathologiques, même chez les prématurés.
L’étude reposera sur l’analyse de prélèvements sanguins réalisés à différents moments de la vie des nouveau-nés, afin de mieux comprendre l’évolution de ces marqueurs en fonction de la maturité biologique.
Une étude au plus près des patients
Le projet s’appuie sur une cohorte de nouveau-nés prématurés suivis à l’Hôpital Necker, en lien avec le Centre Régional de Dépistage Néonatal d’Île-de-France.
Il s’agit d’une étude observationnelle reposant sur des données déjà collectées dans le cadre du dépistage, garantissant une faisabilité élevée, une mise en œuvre rapide et une forte pertinence clinique.
L’équipe projet
Une collaboration étroite entre cliniciens et spécialistes de l’analyse biologique.
- Porteuse du projet : Dre Athanasia Stoupa – coordinatrice, CRDN Ile-de-France, Hôpital Necker Enfants Malades
- •Pr Antonin Lamazière – métabolomique clinique, Hôpital Saint Antoine • Dr Thao Nguyen-Khoa – Biologiste, CRDN Ile-de-France, Hôpital Necker Enfants Malades
Un enjeu majeur pour la santé publique
Ce projet pourrait permettre, à terme :
- de réintégrer les prématurés dans le programme national de dépistage
- de réduire les erreurs diagnostiques
- d’améliorer la prise en charge précoce
À plus long terme, il ouvre la voie à une évolution des pratiques de dépistage à l’échelle nationale.
Un impact concret pour les familles et le système de santé
En améliorant la précision du dépistage dès la naissance, NEOSTER-PREM contribue à :
- sécuriser les premières prises en charge
- réduire les complications graves
- améliorer le parcours de soins des enfants les plus vulnérables
Un projet qui illustre pleinement l’ambition du programme Sauver la Vie : soutenir des innovations à fort impact pour les patients.
Le projet en bref
Nouveau-nés prématurés
< 32 semaines concernés
2 temps d’analyse des prélèvements
1 technologie de pointe (LC-MS/MS)
L’objectif : améliorer la fiabilité du dépistage
Schéma explicatif de l’étude
